*Kısa Sözlü Bildiriler için ayrılan sunum süresi 4 dakikadır.

Kısa Sözel Bildiri Oturumu 1 Salon B 10 Kasım 2023, 16.30 - 17.30 Oturum Başkanları: Muzaffer Polat, Hande Kaymakçalan Çelebiler
KS-01	Homozygous Deletion of Entire MSX1 Gene on Chromosome 4p16.2: A New Phenotype	Hayriye Nermin Keçeci
KS-02	Gorlin Sendromlu Çocukta Saptanan Yeni PTCH1 Varyantı	Ayşe Burcu Doğan Arı
KS-03	Ağır kifoskolyoz etyolojisinde nadir bir iskelet displazisi: B3GAT3 ilişkili Linkeropati Sendromu	Tuğba Daşar
KS-04	Herediter Spastik Parapleji Hastalarının Klinik ve Moleküler Özelliklerinin Tanımlanması	Fayize Maden Bedel
KS-34	Psödotumor serebri ve kraniosinostozis ile bulgu verip GNAS inaktivasyonu tanısı alan bir hasta ve GNAS spektrum bozukluklarının gözden geçirilmesi	Durdugul Ayyildiz Emecen
KS-06	Dermatosparaxis Tip Ehler Danlos Sendromu: Bir Olgu Sunumu	Ayşe Burcu Doğan Arı
KS-07	Roberts Fokomeli Sendromu: Bir Olgu Sunumu	Ayşe Burcu Doğan Arı
KS-08	Olgu Sunumu: Meier Gorlin Sendromu Tip 7	Duygu Çetinkaya
KS-09	Olgu Sunumu: Floating-Harbor Sendromu	Duygu Çetinkaya
KS-10	Novel NPR2 Mutation in Three Siblings in an Afghan Family: Acromesomelic Dysplasia, Maroteaux type	Burcu Yeter
KS-11	SF3B4 Geninde Novel Mutasyon Saptanan Nager Sendromlu Bir Olgu	Özge Ağlamış Şenel
KS-12	Herediter Spastik Parapleji Tanısıyla Takip Edilen POLG Geninde Patojenik Varyantın Saptandığı MNGİE Olgusu	Sibğatullah Ali Orak
KS-14	Kardiyak Bulguların Eşlik Ettiği 2 Fokal Dermal Hipoplazi Olgusu: PORCN Geninde 2 Novel Variant	Nagehan Bilgeç
KS-15	Beşinci metakarpal kemikte kısalıktan Trikorinofalangeal sendroma	Tuğba Daşar
KS-17	Nadir Görülen LARP7 Geni İlişkili Alazami Sendromlu 3 Olgunun Değerlendirilmesi	Gökcen Karamık

 

 

Kısa Sözel Bildiri Oturumu 2 Salon B 11 Kasım 2023, 16.15 - 17.15 Oturum Başkanları: Tahir Atik, Hatice Mutlu
KS-18	Çocukluk Çağından İtibaren Öğrenme Güçlüğü ile Takip Edilen ve Erişkin Yaşta 7p Delesyon Sendromu Tanısı Alan Nadir Bir Olgu	Alp Peker
KS-19	Entelektüel Yetersizlik Nedeniyle Başvuran, 16p11.2 Kromozom Bölgesinde Kopya Sayısı Değişiklikleri Saptanan Dört Olgunun Değerlendirilmesi	Sevinç Çelik
KS-20	Zihinsel Yetersizlik ve Dismorfik Bulgular ile Başvuran Yeni Nesil Dizi Analizi ile Tanı Alan 5 Nadir Sendrom	Merve Soğukpınar
KS-21	Williams Sendromu ve Burkitt Lenfoma İlişkisi	Merve Tanrısever Türk
KS-22	Nadir gelişimsel gecikme nedeni olan MAN1B1 geni ile ilişkili Rafiq sendromu	Öznur Yılmaz Bayer
KS-23	SHANK3 Geninde Kısmi Delesyon Saptanan Bir Phelan-McDermid Olgusu	Mert Coşkun
KS-24	Nadir Bir Konjenital Katarakt Nedeni: Nance-Horan Sendromu	Güldeniz Öner
KS-25	Pericentrin Geninde Novel Mutasyon Saptanan Bir Olgu ve Olgular Üzerinden MOPD Tip 2 Vakalarında Dikkat Edilmesi Gereken Komplikasyonlar	Suzan Süncak
KS-26	Nadir Bir Kas Hastalığı Olan Myotoni Konjenita Tanılı 3 Olgu	Ali Duru
KS-27	Otozomal Resesif Primer Mikrosefali Nedeni ASPM Mutasyonu: Klinik Değerlendirme	Funda Kökali
KS-28	Nadir bir Genetik Sendrom ; Cutis Laxa Sendromu 2 İzole Olgu Sunumu	Funda Kökali
KS-29	Novel CDT1 Mutasyonlu Hastada Meier-Gorlin Sendromu ve Katarakt Birlikteliği: Genişleyen Fenotipik Spektrum?	Sümeyra Oğuz
KS-30	Sotos Sendromu ve Malan Sendromlu Dört Olgu: Fenotipik Bulguların ve Novel Mutasyonların Tanımlanması	Ceren Yılmaz Uzman
KS-31	Karmaşık Kromozomal Yapıya Sahip Mozaik Ring 14 Sendromlu Bir Olgu	Melike Ataseven Kulalı
KS-32	Aşırı Büyüme Olmadan Yaygın Gelişimsel Gecikmeye Neden olan SETD2 Varyantı: Bir Olgu Sunumu İle Fenotipin Genişletilmesi	Melike Ataseven Kulalı
KS-33	Prader willi sendromu ön tanısı ile takipli olup TRAPPC9 geninde biallelik mutasyon saptanan nadir bir olgu; otozomal resesif mental retardasyon Tip 13	Durdugü Ayyildiz Emecen
KS-05	New Cases Of Recently Described Thauvin-Robinet-Faivre Syndrome With A Novel Homozygous FIBP Gene Variant	Gamze Mutlucan Köseoğlu
KS-16	ALMS1 Geninde Novel Mutasyon Saptanan Alström Sendromu Tanılı Çoklu Organ Hasarı Olan 2 Olgu	Özlem Anlaş